Ízületek genetikai betegségei. Tartalomjegyzék

A gyermekkori idiopátiás artritisz JIA egy olyan krónikus betegség, amit tartós ízületi gyulladás jellemez. Az ízületi gyulladás jellemző tünete a fájdalom, a duzzanat és a mozgás korlátozottsága.

Egy betegség akkor krónikus, amikor a megfelelő kezelés nem feltétlenül vezet gyógyuláshoz, de a tünetek és a laboratóriumi eredmények javulását eredményezi. Ez azt is jelenti, hogy a betegség megállapításakor lehetetlen megjósolni, milyen hosszú ideig lehet beteg a gyermek. A JIA viszonylag ritka betegség, amely 1 gyermek közül körülbelül t érint. Immunrendszerünk megvéd minket a különböző mikroorganizmusok, például vírusok és baktériumok okozta fertőzésekkel szemben.

Képes ízületek genetikai betegségei tenni aközött, ami idegen és ártalmas lehet, ezért el kell pusztítani, és ami a sajátunk. Ízületek genetikai betegségei JIA-t okozó pontos mechanizmusok azonban — úgy, mint a legtöbb emberi krónikus gyulladásos betegség esetén — ismeretlenek.

A JIA nem örökletes betegség, mivel a szülők nem adhatják át közvetlenül a gyermekeiknek. Mindazonáltal van néhány genetikai tényező, amely hajlamossá tesz a betegségre, de ezek nagy része még felfedezésre vár.

A tudomány egységesen elfogadott álláspontja ízületek genetikai betegségei, hogy ez a betegség a genetikai hajlam és a környezeti hatások valószínűleg fertőzések kombinációjának eredménye. Még ha van is genetikai fogékonyság, nagyon ritka, hogy ugyanabban a családban egyszerre két gyermeket is megtámadjon a betegség. A JIA meghatározása az ízületi gyulladás meglétén és tartósságán, valamint minden más betegség gondos kizárásán alapul a kórelőzmények értékelése, fizikális vizsgálat és laboratóriumi tesztek segítségével.

Akkor beszélünk JIA-ról, ha a betegség 16 éves kor előtt alakul ki, a tünetek 6 hétnél tovább tartanak, és minden más betegséget kizártak, amely felelős lehet az ízületi gyulladás kialakulásáért. Erre a 6 hetes időszakra azért van szükség, hogy ki lehessen zárni az átmeneti ízületi gyulladás minden más formáját, például azokat, amelyek különféle fertőzések után fordulhatnak elő. A JIA kifejezés magába foglalja a tartós ízületi gyulladás minden olyan formáját, amely ismeretlen eredetű és gyermekkorban kezdődött jia.

A JIA-n belül az ízületi gyulladás különböző formáit határozták meg lásd lent. Az ízületi hártya az ízületi tok vékony belső burka, amely ízületi gyulladás esetén megvastagszik és megtelik gyulladásos sejtekkel, illetve szövettel, és emiatt több ízületi folyadékot termel.

Ez duzzanatot, fájdalmat és mozgáskorlátozottságot okoz. Az ízületi gyulladásra jellemző az ízületi merevség, ami huzamosabb ideig tartó nyugalmi időszakok után jelentkezik; különösképpen erős ezért a reggeli órákban reggeli ízületi merevség.

Ízületi gyulladás esetén ezek a hatóanyagok segíthetnek!

Tartós általában 1 hónapon túli fennállása esetén ez a rendellenes pozíció az izmok és az inak zsugorodását kontraktúráját okozza, valamint az ízületek hajlított helyzetben való mozgásbeszűküléséhez vezet. Ilyen esetben a röntgenfelvételeken a csontban lyukakat, úgynevezett csonteróziót lehet látni.

• Fájnak az ízületei? Kopás vagy ízületi gyulladás lehet
• A fiúk és lányok azonos gyakorisággal érintettek.
• A csípő gyaloglás után fáj
• Gyermekgyógyászati kézikönyv II. | Digitális Tankönyvtár
• Selyem Réka MSc Létrehozva:
• Az ujj ízülete több mint egy hónapig fáj

Az antalgiás pozíció tartós fennállása izomsorvadáshoz, az izmok és a lágy szövetek megnyúlásához vagy zsugorodásához, ezáltal az ízületek hajlított helyzetben való mozgásbeszűküléséhez vezet.

A JIA-nak számos formája létezik. Különbséget köztük leginkább az érintett ízületek oligoartikuláris vagy poliartikuláris JIA és egyéb tünetek, például láz, bőrkiütés stb. A betegség különböző formáit a kialakulása utáni első 6 hónap alatt megfigyelt tünetek alapján diagnosztizálják.

• Ízületi kopás, vagy autoimmun betegség miatt fájnak az ízületei?
• Lassan, több év alatt alakul ki Viszonylag gyorsan, hetek-hónapok alatt megjelennek a tünetek Fájdalom helye Az ízületek fájnak, de a duzzanat kevésbé jellemző Fájdalmas, duzzadt és merev ízületek Érintett ízületek Szimmetrikusan, a test mindkét oldalán Először gyakran csak az egyik oldalon jelentkezik Reggeli merevség időtartama Kevesebb, mint 1 óra, ám a nap végén vagy fizikai aktivitás után gyakran visszatér A reggeli merevség 1 óránál tovább tart Kihez forduljon, ha panaszai vannak?
• A térdízület károsodása és a láb diszlokációja
• Gyermekkori Idiopátiás Artritisz
• Az immunrendszer működésében tölt be fontos szerepet: a fehérvérsejtek felszínén található sejtfelszíni molekula, melynek feladata a szervezet saját fehérjéinek felismerése és megkülönböztetése az idegen fehérjéktől, mint a baktériumok és vírusok.
• Fájdalom és duzzanat a bal boka ízületében

Ezért sokszor úgy is hivatkoznak rájuk, mint kezdeti formákra. A szisztémás JIA-t láz, bőrkiütés és különböző szervek súlyos gyulladása jellemzi — ezek a tünetek az ízületi gyulladás előtt vagy alatt jelentkezhetnek. Tartósan magas láz és különösen annak hirtelen emelkedésekor bőrkiütés alakul ki. Egyéb tünetek lehetnek: izomfájdalom, a máj, a lép vagy a nyirokcsomók megnagyobbodása, valamint szívburokgyulladás perikarditisz és mellhártyagyulladás pleuritisz.

Az általában 5 vagy több ízületet érintő artritisz már a betegség kezdetekor jelen lehet, vagy csak később alakulhat ki. A betegség bármilyen korú fiúkat és lányokat megtámadhat, de különösen gyakori iskoláskor alatti gyermekeknél.

A betegek mintegy felénél a láz és az ízületi gyulladás nem tart sokáig; a hosszú távú prognózis általában ezeknél a betegeknél a legjobb. A páciensek másik felénél a láz gyakran csökken, miközben az ízületi gyulladás jelentősebbé válik és néha nehezen kezelhető.

Ízületek genetikai betegségei a betegeknek a kis részénél a láz és az artritisz együtt áll fenn. Ez a felnőttkori RF pozitív reumatoid artritisz a felnőttkori krónikus ízületi gyulladás leggyakoribb típusa megfelelője.

Gyakran okoz szimmetrikus ízületi gyulladást, kezdetben főleg a kéz- és lábfej kis ízületeiben, majd később a többi ízületre is kiterjed. Sokkal elterjedtebb nőknél, mint férfiaknál, és általában 10 éves kor után alakul ki. Ez gyakran az ízületi gyulladás igen súlyos formája.

Porckopás vagy ízületi gyulladás? 6 jel, amiből kiderül

Bármilyen korú gyermeket megtámadhat. Bármelyik ízületre kiterjedhet, és általában mind a nagy, mind a kis ízületek begyulladnak. A betegség mindkét formája esetében a kezelést időben meg kell tervezni, a lehető leghamarabb a diagnózis megerősítése után. Általános meggyőződés, hogy az időben elkezdett megfelelő kezelés jobb eredményekhez vezet. Ennek ellenére, a ízületek genetikai betegségei korai szakaszában a terápiás választ nehéz megjósolni.

Az egyes gyermekek között nagy eltérés van ebben a tekintetben. A betegség az első 6 hónapban jellemzően 5-nél kevesebb ízületet érint, és nincsenek szisztémás tünetek. Nagy ízületeket támad meg pl. Előfordul, hogy csak egy ízület érint monoartikuláris forma.

Ízületi fájdalmak okai és kezelése

Néhány betegnél a betegség első 6 hónapját követően a megtámadott ízületek száma ötre vagy ennél többre emelkedhet; ezt a formát úgy hívják, kiterjedt oligoartritisz. Amennyiben az érintett ízületek száma 5 alatt marad a betegség lefolyása alatt, akkor ezt tartós oligoartritisznek hívjuk. Az oligoartritisz általában 6 éves kor előtt veszi kezdetét és elsősorban nőknél figyelhető meg. Időben elkezdett, megfelelő kezelés mellett az ízületi prognózis gyakran jó azoknál a betegeknél, akiknél a betegség csak néhány ízületre korlátozódik; ezzel szemben a prognózis változó azoknál, akiknél az ízületek érintettsége kiterjed, és poliartritisz alakul ki.

A betegek jelentős hányadánál szemészeti szövődmények léphetnek fel, például a szemgolyó elülső részének, azaz a szemet körülvevő, vérereket tartalmazó hártyának a gyulladása anterior uveitisz. Mivel a szemgolyó ízületek genetikai betegségei elülső részét a szivárványhártya és a sugártest alkotja, ezt a szövődményt krónikus iridociklitisznek krónikus szivárványhártya-gyulladásnak vagy krónikus anterior uveitisznek nevezik.

JIA fennállása esetén ez egy krónikus állapot, amely alattomosan, egyértelmű ízületek genetikai betegségei például fájdalom vagy kivörösödés nélkül alakul ki.

Ha nem ismerik fel időben és nem kezelik, az anterior uveitisz súlyosbodik, és komoly károkat okozhat a szemben. Éppen ezért ennek a komplikációnak a felismerése a lehető legnagyobb fontosságú.

Mivel a szem nem vörösödik be, és a gyermek nem panaszkodik homályos látásról, előfordulhat, hogy az anterior uveitiszt sem a szülők, sem az orvosok nem veszik észre. Az uveitisz kialakulásának kockázati tényezői a JIA korai kezdete és a pozitív ANA antinukleáris antitest vizsgálati eredmény.

Ezért a nagy kockázatnak kitett gyermekeknél rendszeres szakorvosi szemvizsgálatot kell végezni réslámpa nevű speciális készülék segítségével. A vizsgálatokra hosszú távon, általában 3 havonta kell sort keríteni. A pikkelysömör olyan gyulladásos bőrbetegség, amelynek során a bőr gyakran foltokban, pikkelyesen hámlik a könyök és a térd felett. Előfordul, hogy a pszoriázis a körmökre is kiterjed, illetve az is, hogy a páciens családjában a mozgásszervi betegségek és a kötőszövet okai már ez a betegség.

Ízületi kopás, vagy autoimmun betegség miatt fájnak az ízületei?

A bőrbetegség megelőzheti vagy éppen követheti az ízületi gyulladás kialakulását. A JIA ezen altípusára utaló jelek általában: az egész ujj vagy lábujj megduzzadása ún. Elsőfokú családtagoknál szülőnél vagy testvérnél szintén előfordulhat pszoriázis. Kialakulhat krónikus anterior ízületek genetikai betegségei, ezért rendszeres szemvizsgálat javasolt.

A betegség kimenetele változó, mivel a ízületek genetikai betegségei válasz eltérő lehet bőr- és ízületi betegségeknél. Ha a gyermeknél az ízületi gyulladás 5-nél kevesebb ízületet érint, akkor ugyanúgy kell kezelni, mint az oligoartikuláris típust. Ha a gyermeknél az ízületi gyulladás 5-nél több ízületet érint, akkor ugyanúgy kell kezelni, mint a poliartikuláris formát.

A különbség vonatkozhat mind az ízületi gyulladásra mind a pikkelysömörre adott terápiás válaszra. Az ezen a területen jelentkező helyi gyulladást általában erős fájdalom kíséri. Az entezitisz leggyakrabban a talpon és a sarok hátsó felében, az Achilles-ín tapadási helyénél jelentkezik. Ezeknél a betegeknél néha akut anterior uveitisz alakul ki. A JIA többi formájával ellentétben ez általában a szem bevörösödésével és ödémájával könnyezésselvalamint fokozott fényérzékenységgel jár.

A betegek többségénél pozitív eredményt hoz a HLA B27 ízületek genetikai betegségei laboratóriumi vizsgálat, amely a betegség iránti családi hajlamra irányul. A betegségnek ez a formája túlnyomórészt férfiaknál fordul elő és általában 6 éves kor után kezdődik.

Lefolyása változatos. Egyes betegeknél csillapodik egy idő után, másoknál átterjed a gerinc alsó részére és a medencéhez kapcsolódó ízületekre, a keresztcsont-ízületekre, és beszűkíti a hát hajlító mozgását.

A reggel jelentkező deréktáji fájdalom és az ahhoz társuló merevség minden bizonnyal gerincízületi gyulladásra utal. A betegségnek ez a formája valóban hasonlít bizonyos felnőttkori gerincbetegségekre, az úgynevezett spondilitisz ankilopoetikára.

Összefügg-e az ízületi gyulladással? Az iridociklitisz nevű szemgyulladást az immunrendszer szem elleni rendellenes autoimmun reakciója okozza. A betegség pontos mechanizmusai azonban nem ismertek. Legfőképpen olyan betegeknél figyelhető meg, akiknél a JIA korán alakult ki, és az ANA-teszt pozitív eredménnyel járt. A szem és az ízületi gyulladás összefüggésében szerepet játszó tényezők nem ismertek. Ugyanakkor fontos megjegyezni, hogy az artritisz és az iridociklitisz egymástól független lefolyásúak lehetnek, így a rendszeres réslámpás vizsgálatokat folytatni kell akkor is, ha az artritisz javul, ugyanis a szemgyulladás tünetek nélkül kiújulhat még úgy is, hogy közben az artritisz mérséklődik.

Az iridociklitisz lefolyását időszakos fellángolások jellemzik, amelyek szintén függetlenek az artritiszétől. Az iridociklitisz általában az artritisz kialakulása után jelentkezik, illetve néha azzal egy időben is kimutatható.

Bechterew-kór

Ritka esetben megelőzi az artritiszt. Ezek általában a legszerencsétlenebb esetek; mivel a betegség tünetmentes, a késői diagnózis miatt látásromlás következhet be. A legtöbb esetben igen. A RF pozitív poliartikuláris forma, amely a felnőttkori reumatoid artritisz 70 százalékát ízületek genetikai betegségei ki, a JIA-s megbetegedéseknek mindössze 5 százalékáért felelős. A korai kezdetű oligoartikuláris forma a JIA-s esetek kb.

A szisztémás ízületi gyulladás gyermekkori sajátosság, felnőtteknél csak ritkán fordul elő. A diagnóziskor bizonyos laboratóriumi vizsgálatokat érdemes elvégezni az ízületek és a szem vizsgálata mellett, a JIA típusának meghatározása és azon betegek azonosítása érdekében, akiknél fennáll konkrét szövődmények, például a krónikus iridociklitisz kockázata.

A reumatoid faktor RF nevű laboratóriumi vizsgálattal kimutatható egy antitest; ha a vizsgálat eredménye pozitív és az RF magas koncentrációját mutatja, ez a JIA altípusára utal.

Fájnak az ízületei? Nem mindegy, hogy kopás vagy ízületi gyulladás miatt

Az antinukleáris antitestek ANA nagy gyakorisággal pozitív vizsgálati eredményt jelentenek a JIA oligoartikuláris típusú betegeknél a betegség kezdeti időszakában. A JIA-betegeknek ebben a populációjában magas a krónikus iridociklitisz kialakulásának kockázata, ezért rendszeres, réslámpás szemvizsgálat szükséges háromhavonta. A HLA-B27 egy olyan sejtfelszíni jellegzetesség ún. Hasznosak lehetnek más vizsgálatok is, mint például a vérsejtsüllyedés Westergren vagy a C-reaktív protein CRPamelyek a gyulladás általános mértékét állapítják meg; a diagnózissal, valamint a kezeléssel kapcsolatos döntések ugyanakkor sokkal inkább a klinikai tünetek milyenségén, mint a laboratóriumi vizsgálatokon alapulnak.

A kezeléstől függően a betegeknél rendszeres vizsgálatokra például vörösvértestszám, májfunkciós teszt, vizeletvizsgálat lehet szükség az esetleges mellékhatások ellenőrzése, valamint a lehetséges gyógyszer okozta toxicitás kimutatása érdekében, mivel ezek nem biztos, hogy tüneteket okoznak.

Az ízület gyulladását főleg klinikai vizsgálat, néha képalkotó vizsgálat, például ultrahang alapján értékelik.